Генетика человека

Изучением закономерностей наследования, мутаций, изменчивости человека занимается генетика человека. Изучать человечество с точки зрения генетики довольно сложно, т.к. это сопряжено с рядом физических и этических проблем.

Основные аспекты

Основная цель наблюдения за изменчивостью генотипа человека – улучшение жизни и здоровья населения планеты. Гены содержат не только информацию о фенотипических признаках конкретного человека, но и о болезнях, индивидуальных чертах характера, способностях.

Генотип человека

Рис. 1. Генотип человека.

Что изучает генетика человека:

  • генетические причины физиологических, морфологических, биохимических свойств тканей и органов, а также психической и интеллектуальной деятельности человека;
  • статистические закономерности распределения генов;
  • генетическую обусловленность болезней и способы их предотвращения;
  • роль генов в формировании личности;
  • механизмы памяти, эмоций, мышления на молекулярно-генетическом уровне;
  • способы передачи информации, накопленной в процессе онтогенеза;
  • полезные и вредные генетические мутации.

К человеку применимы все законы Менделя.

Методы

Для изучения человеческого генотипа и особенностей наследования необходимы особые методы. Проследить наследование того или иного признака в ряде поколений затруднительно, т.к. человек развивается медленно и склонен накапливать множество мутаций в течение жизни.
Основные проблемы изучения генотипа человека:

  • невозможно экспериментальное скрещивание из этических соображений;
  • большое количество хромосом (сложно отслеживать один признак);
  • позднее половое созревание;
  • небольшое количество потомков;
  • сложность создания одинаковых условий для экспериментальных групп (нарушается чистота эксперимента).

Однако существует несколько методов, способных рассказать о тайнах человеческих генов. Кратко о генетике человека и её методах представлено в таблице.

Метод

Описание

Пример

Генеалогический

Изучение генетической родословной, чтобы проследить наследование определённых признаков и заболеваний

Прослеживание у поколений наследования музыкального слуха, курчавых волос, группы крови

Близнецовый

Изучение влияния внешних факторов среды на развитие однояйцевых близнецов, имеющих идентичный генотип

Возможность отследить наследственную предрасположенность к заболеваниям – шизофрении, сахарному диабету, эпилепсии

Цитогенетический

Выявление хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Изучение генетических патологий методом сравнения с нормальным генотипом

Синдромы:

– Клайнфельтера – недоразвитость половых органов, умственная отсталость (чаще проявляется у мужчин);

– Дауна – нарушение строения внутренних органов и психического развития, укороченность конечностей;

– Тернера-Шерешевского – замедленное половое созревание, бесплодие, диспропорции тела (чаще проявляется у женщин)

Биохимический

Обнаружение нарушений в обмене веществ, связанных с изменением генов

Фенилкетонурия – заболевание, при котором блокируется синтез тирозина, что приводит к слабоумию

Синдром Тернера-Шерешевского

Рис. 2. Синдром Тернера-Шерешевского.

Научившись контролировать и корректировать генетическую наследственность, человечество сможет улучшить свой генофонд и выращивать талантливое здоровое потомство.

Достижения

Генная инженерия и биоинформатика – сравнительно молодые науки, интенсивно развивающиеся в современном мире. Каждый год проводятся исследования и научные эксперименты, продвигающие человечество в решении сложных проблем, связанных со старением, онкологическими заболеваниями, алкоголизмом, ожирением и т.д.
Некоторые современные достижения генетики человека:

  • предупреждение и лечение генетических заболеваний;
  • возможность «редактировать» геном человека;
  • воздействие на генотип болезнетворных бактерий;
  • обнаружение мутации, отвечающей за долгожительство;
  • раскрытие генетических механизмов эволюции.

Возможности генетики помогут лечить неизлечимые болезни, улучшать бионические протезы, воздействовать на интеллектуальные способности человека. Генетика человека – наука будущего, которая значительно облегчит жизнь человечества как биологического вида.

Бионический протез

Рис. 3. Бионический протез.

Что мы узнали?

Из доклада для урока 11 класса узнали об основных методах, позволяющих изучать генетическую информацию человека, а также возможностях генетики. С помощью генетических методов выявляются тяжёлые заболевания, изучается влияние среды на развитие личности, отслеживаются наследственные признаки и заболевания. Развитие генетики позволит бороться со старостью, неизлечимыми болезнями, максимально раскрыть человеческий потенциал.

Тест по теме

Предметы