Геномные мутации это что? Примеры

Биология
1 ответ
Правильный ответ

Мутация генов — это спонтанное случайное изменение структуры генома у человека. Впервые ввел термин «мутация» Хуго де Фриз в 1901 году, обозначив его как стойкий наследственный процесс. Мутации бывают хромосомные, генные и геномные. Фонетические проявления мутаций проявляются не сразу, так как большинство их низ появляются в рецессивном состоянии.

Типы мутации

Локализация

Причины

Описание характеристик некоторых вариантов

Геномные

Весь набор хромосом организма

Ошибки при переносе пар хромосом во время мейоза и митоза. Случайное повторное удвоение хромосомного набора

Полиплоидия. У растений приводит к увеличению биомассы. У животных несовместимо с жизнью.

Хромосомные

Изменение количества определенной пары хромосом

Ошибки при переносе пар хромосом во время мейоза и митоза. Случайное повторное удвоение хромосомной пары

Некоторые болезни:

  • Синдром Дауна — трисомия по 21 паре хромосом.

· Синдром суперженщины — трисомия по половой Х у женщин

· синдром Клайнфельтера – удвоение Х хромосомы у мальчиков (ХХУ).

Генные (синоним – точечные)

Точечные ошибки во фрагменте определенного гена ДНК. Любой ген может мутировать

Двойное считывание, замена нуклеотида, потеря нуклеотида

Изменение фрагмента гена могут привести к синтезу нового белка. Частый фактор мутации генома — встраивание вируса. Чаще всего, такие поражения клеток человека приводят к развитию злокачественных опухолей. Так, вирус папилломы человека определенного типа приводит к развитию лейомиосаркомы матки, вирус Эбштейна-Бара приводит к возникновению лимфомы.

3.9
Опубликовано 
закрыть