Методы изучения генетики человека

Человек является неудобным объектом для изучения генетики. Это связано с биологическими и социальными особенностями человеческой жизни. Поэтому применяются особые методы изучения генетики человека, которые позволяют прогнозировать риски и предупреждать смертельные заболевания.

Цели

Разрабатываемые методы исследования генетики человека преследуют важную цель – найти способ продления жизни и улучшения здоровья населения. Возможно, в будущем генетики решат проблему старения, научатся корректировать генетический код, что сократит предрасположенность и развитие неизлечимых генетических заболеваний.

Современная генетика человека изучает разные аспекты жизни, связанные с генетическим материалом, и затрагивает следующие проблемы:

  • генетические основы физиологических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
  • причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности;
  • закономерности распределения генов между потомками;
  • причины и способы предупреждения генетических заболеваний;
  • генетическая обусловленность работы памяти, мышления, эмоций;
  • механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.

Методы

Исследования, связанные с человеком, сталкиваются с несколькими трудностями биологического и социально-этического характера.
К биологическим проблемам относятся:

  • работа с большим количеством хромосом;
  • поздняя половая зрелость человека;
  • продолжительный период беременности – невозможность получения потомства в короткие сроки;
  • долгая смена поколений (за 20-25 лет);
  • низкая плодовитость – один-два потомка за одну беременность.

Кариотип человека

Рис. 1. Кариотип человека.

Социальными проблемами изучения наследственности человека являются:

  • невозможность экспериментального скрещивания – нельзя использовать человеческую жизнь в научных целях;
  • сложность создания равных условий среды для наблюдений – каждый человек уникален вследствие социального воспитания и черт характера, поэтому уровнять даже две жизни практически невозможно.

Основные способы изучения описаны в таблице методов исследования генетики человека.

ТОП-2 статьикоторые читают вместе с этой

Метод

Описание

Значение

Популяционно-статистический

Сбор и анализ статистических данных группы людей (представителей одной популяции)

Прогноз распространения заболеваний и наследования признаков в популяции

Биохимический

Обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ

Выявление предрасположенности к различным заболеваниям обменного характера – сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности

Дерматоглифический

Изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия)

Используется для определения личности, в диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине

Близнецовый

Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и двуяйцевых близнецов в разных условиях

Возможность отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания (шизофрении, эпилепсии)

Генеалогический

Изучение родословной человека с целью наблюдения наследования фенотипических признаков и предрасположенностей к заболеваниям у последующих поколений. Выявление доминантных и рецессивных генов

Отслеживаются полидактилия (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и т.д.

Цитогенетический

Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии

Изучение хромосомных заболеваний – синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского, синдрома кошачьего крика

Рис. 2. Генеалогический метод отслеживания гемофилии.

Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.

Популяционно-статистический метод

Рис. 3. Популяционно-статистический метод.

Что мы узнали?

Из урока 10 класса узнали об особенностях и целях генетики человека. Кратко рассмотрели основные методы изучения генетической информации человека. С помощью методов изучения можно выявить не только фенотипические признаки и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также спрогнозировать риски.

Тест по теме

Оценка доклада

Средняя оценка: 4.4. Всего получено оценок: 148.

Предметы